Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Down-kór

2009.05.24

Down kor

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.

A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma triszómiája okoz. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség.

JELLEMZŐI :

·         ízületek nagyfokú lazasága.

·         az arc érdeklődés nélküli.

·         a száj többnyire nyitott.

·         barázdált nyelv, ami általában kilóg a szájból.

·         a fülek is gyakran rendellenesek.

·         az ujjak rövidek, szélesek és tömpék

·         értelmi visszamaradottság

·         nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók.

  • Lapos arc
  • Ferde (mongoloid), egymástól távolabb ülő szemek
  • A szemek sarkában található ún. mongolredő
  • Benyomott orrgyök
  • Kicsi orr
  • Elálló fülek
  • Tenyéren áthaladó barázda (a tenyér és a talp sűrűn-kuszán barázdált, ez az ún. majomredő)
  • A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
  • Egyenes haj
  • Rövid végtagok
  • Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások

  • Eltérések a csontfelépítésben
  • Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
  • Pajzsmirigy-működési zavarok
  • Szívhibák
  • Gyomor- és bélrendszeri panaszok
  • Szem- és látási problémák
  • Fül- és hallási problémák
  • A vérképző rendszer zavarai

Ezek a jegyek egyenként bármely embernél megjelenhetnek, de együttesen csak a Down-szindrómára jellemzőek.

A Down-szindróma típusai

21-es triszómia (47,XX,+21)

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png/180px-Down_Syndrome_Karyotype.png

http://hu.wikipedia.org/skins-1.5/common/images/magnify-clip.png

A 21-es triszómia karyotípusa

A leggyakrabban előforduló génhiba (95%) nem öröklött rendellenesség. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy-egy 21-es számút. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából – hibás sejtosztódás következtében – nem egy pár, hanem három fordul elő. Ezért triszómiának hívjuk.

Mozaik (46,XX/47,XX,+21)

A mozaik Down-szindróma esetén a triszómia a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn (az esetek 1-2%-ában).

Transzlokáció

Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő.

http://www.drpolgar.hu/Down-kromoszoma.jpg

 

 


ÉLETKILÁTÁSUK :
                         
-szívük állapota a döntő, mivel gyakori a súlyos szívelégtelenség.
                          -régen 85%-uk sem érte meg az iskolás kort.
                          -ma már 50%-uknak jó az életkilátásuk.


A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen végzik a magzat kromoszóma-vizsgálatát. Ez a vizsgálat magzatvízből vagy chorionból történik, azonban ez a módszer a várandósok 1-2 %-ában spontán vetélést okozhat.
Jelenleg a Down-kórosok döntő többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, mivel náluk nem végeznek magzati kromoszómavizsgálatot. Ennek két oka van, a magas költség, illetve, hogy a magas vetélési kockázattal szemben náluk viszonylag kis eséllyel születik a gyerek károsodottan.

 

Gyakoribbá válik a Down-kór?

A magzati diagnosztika fejlődése ellenére nem csökken az élveszületett Down-kóros gyermekek aránya. A statisztikai gyakoriság emelkedésének hátterében többféle ok együttesen húzódik meg, s nincsen szó valamilyen titokzatos jelenségről, eddig ismeretlen kórokozóról . Az előfordulási gyakoriság emelkedése sokban függ a jelentési fegyelem erősödésétől is. A statisztikai képre természetesen kihat az is, hogyan fejlődött a Down-kór magzati diagnosztikájának minősége. A 70-es évekből jószerivel csak a rendellenességgel született gyerekek adatait ismerhettük, nem vizsgálták, így nem is tudható, hogy például a vetélések hány százalékáért volt felelős a kór.

Szűrési lehetőségek

Az egyik, ma használatos előjelző vizsgálatot, a terhesség 16. hetében esedékes anyai szérum AFP-t csak a 80-as évektől kezdték bevezetni, s kezdetben csak azoknál az anyáknál alkalmazták, akiknek korábban velőcsőzáródási rendellenességgel született gyermekük. Ez azt jelenti, hogy az alacsony AFP-érték alig több mint tíz éve veti fel a Down-kór gyanúját, és sarkall további vizsgálatokra. A másik, egyre inkább elterjedt, a kór szűrésére használt vizsgálatot csak 1997-99-tol alkalmazzák: ekkortól állnak rendelkezésre országos méretekben olyan, finomabb eltéréseket is láthatóvá tevő ultrahang-berendezések, melyekkel a magzati nyaki redő vastagságát mérik, illetve újabban az orrcsont hiányát észlelhetik.
A szakemberek között teljes az összhang, hogy kutatni és alkalmazni kellene minden új, a kromoszóma-rendellenességre figyelmeztető markervizsgálatot és ezek kombinációit. Ilyen néhány anyai hormon (hCG, ösztriol, inhibin), vagy az egyik, csak a terhességben előforduló fehérje (PAPP) szintjének mérése, s ennek alapján a kockázat meghatározása. Egyes adatok szerint e vizsgálatok kombinációjából kiegészítve az ultrahang és AFP vizsgálatokkal már akár 90 százalékos pontossággal megbecsülhető a veszély jelenléte, mivel pedig egyik sem invazív, azaz a szervezetbe behatoló eljárás, nem veszélyes a magzatra.

Ezen szűrővizsgálat tehát a  quartett-teszt:
   - az alfa-fetoprotein (AFP)
   -az egyik a női nemi hormon (ösztriol)
   -a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége)
   -inhibin hormon

Ezen hormonok szintjének megállapítása alapján ma már Magyarországon is lehetőség van arra, hogy - az anya kérésére, életkortól függetlenül - kb. 90 %-os biztonsággal kiszűrjék a Down kórt.
Ezt a vizsgálatot az OEP nem finanszírozza ezért a vizsgálatért fizetni kell. További pontos információk:       
www.gendiagnosztika.hu  
Tehát összefoglalva ez a veszélytelen vérvizsgálat azon terheseknek ajánlott, aki :
• 35 évnél fiatalabb, de szeretné biztosan ( kb. 90 % ) kizárni a betegséget.
• 35 évnél idősebb, de nem kíván amniocentézist ( invasiv beavatkozás, kb. 1%-os  vetélés kockázat ) elvégeztetni.
Fontos ismét kiemelni, hogy ez egy kb. 90 %-os biztonságot adó szűrővizsgálat. Amennyiben ez a vizsgálat vagy más tények felvetik a Down kór lehetőségét, akkor annak biztos kizárása vagy igazolása CSAK AMNIOCENTÉZISSEL lehetséges.

Természetesen a 16. héten elvégzett AFP vizsgálatot, a nyaki redő szűrését, az életkor (>35 év ) vagy más orvosi ok miatt végzett amniocentésist az OEP finanszírozza, tehát az ingyenes.

Öregedő szülők, fokozódó kockázatok

Szinte már a kór felfedezésével egy időben nyilvánvaló vált, hogy e kromoszóma-rendellenesség gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik. Nálunk is érzékelhető világjelenség, hogy a nők egyre idősebb korban vállalnak (vagy vállalnak újra) gyermeket, ami önmagában is növeli a Down-szindróma kialakulásának arányát. A statisztikai növekedésbe feltételezhetően belejátszik még a meddőség-kezelés, illetve asszisztált reprodukciós eljárások elterjedése, továbbá a térítésmentes próbálkozások számának növelése. Mire a meddőség tényére fény derül, s az kezelések, eljárások sikerrel járnak, az anya igencsak kifut az optimálisnak mondható időből, a vágyott és végre létrejött terhesség idejére az anyák átlagos életkora 32,5 év.
Ami a kockázat növekedését illeti: míg 20 éves korban 1664-bol egy gyereknél várható a rendellenesség megjelenése, addig a 30 éveseknél 1022 gyerekből egynél. A 35 éves anyáknak már azzal kell számolnia, hogy minden 368. baba betegen születik, 38 évesen pedig az arány már 1/157. Ezért van az, hogy a hazai előírások szerint a 35 év feletti terheseknél minden alkalommal, még negatív előzetes leletek esetén is felajánlják a genetikai tanácsadás és a 20 terhességi hétig elvégezhető kromoszómavizsgálat lehetőségét, amely önkéntes, s az anya döntésén múlik, él-e vele. A magzatvízből vagy lepényből vett minta vizsgálata már nem a kockázatot jelzi, hanem a rendellenességet mutatja ki.

Ellentmondások a magzati szűrésben

Mint láttuk, megfejthető és nagyrészt magyarázható, miért emelkedett a Down-kór előfordulási gyakorisága az országos statisztikában. Az azonban aligha érthető, hogy a diagnosztika fejlődése, a genetikai tanácsadó hálózat működése ellenére miért nem emelkedik évek óta a magzati korban kiszűrt esetek aránya. Másképpen: miért nem csökken a Down-kórral (meglepetés szerűen) megszülető gyermekek száma Magyarországon?
Kétségtelen, hogy a 80-as évekhez képest a magzati diagnosztikával kiszűrt esetek aránya javult, ám még sosem érte el legalább az 50 százalékot. A fiatalabb anyákra háruló kisebb figyelem is oka lehet annak, hogy a statisztikák szerint a 35 éven felüli nők szülik a Down-kórosok 30%-át, a 70%-ukat viszont a 35 éven aluli, fiatalabb anyák hozzák világra.
A szakemberek nem győzik hangsúlyozni, hogy a vizsgálatokon való részvétel önkéntes, s még negatív szűrővizsgálati lelet mellett is születhet beteg gyerek, ezért visszautasítják a feltételezést, hogy minden Down-kóros csecsemő egy-egy diagnosztikai műhibát jelent. Egyes esetekben, (feltételezhetően éppen a határesetekben) bizonyára tetten érhető lehet valamilyen, akár műszaki, akár emberi eredetű hiba, de olyan történeteket is hallani, amikor a terhes no az, aki nem tesz eleget pontosan az orvos utasításainak.
Azt is az anyának kell eldöntenie, mitől fél jobban: a vizsgálat fájdalmától és kockázatától vagy attól, hogy betegen születik a gyerek. Fordított esetről is említhetők példák, mint némely szülészek fogalmaznak: az anyai sejtést mindig komolyan kell venni. A negatív leleteket begyűjtő, mégis, a speciális vizsgálatokat kikövetelő anyukák jelentős hányadánál valóban megtalálták a rendellenességet.
Egy nemrégen készült kérdőíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, Down-kóros gyermeknek életet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása. A 105 visszaküldött, kitöltött kérdőív szerint a megkérdezettek 45 százalékánál találtak alacsony AFP eredményt, s végül mégis megszületett a Down-kóros gyermek, két esetben pedig az ultrahangos tarkóredő vizsgálattal kimutatott gyanút nem követte további vizsgálat.

 

 

www.drpolgar.hu/down.htm


 

Down-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.

A Down-szindrómás emberek barátságosak, őszinték és melegszívűek, jó beilleszkedő képességgel.

Egészség

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Down-osokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek.

Szocializáció, integráció

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztésekkel szinte mindenre meg lehet tanítani a Down-szindrómás gyerekeket. A fejlesztésben résztvevő gyerekek 1-2 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Habár teljesen önálló életre nem képesek, kis segítséggel saját életet élhetnek. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol viszonylagosan önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint az egészségesek.

Néhány magyar példa:

  • "Nemadomfel" Együttes
  • Baltazár Színház
  • Sarokház Lakóotthon Hastánc Együttese
  • Down Alapítvány Kézműves Műhelye
  • A Magyar Értelmi Fogyatékosok Sportszövetségének Sportolói

A Down-szindróma felismerésének lehetőségei

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d4/Maternal_Age_Effect.png/200px-Maternal_Age_Effect.png

http://hu.wikipedia.org/skins-1.5/common/images/magnify-clip.png

A Down-szindróma előfordulásának gyakorisága az anya életkorával nő

A Down-szindróma szűrésének lehetőségei:

·         Ultrahangvizsgálat: Tarkóredő és orrnyereg mérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása

·         AFP (alfa-fetoprotein) szűrés: a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat

·         Amniocentézis (magzatvíz-csapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat

·         Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető. A sejteket a hasüregből nyerik.

Előfordulási arány:

650-800 szülés közül 1. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Down-os gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély. Az apa kora 50 év felett játszik szerepet.

A Down-szindróma Világnapja

A Down-szindróma Világnapja (World Down Syndrome Day, WDSD) március 21.

Források

  • Dr. Gruiz Katalin: Down-baba született, Down-alapítvány
  • Dr. Gruiz Katalin: Megszülettél, hogyan tovább?, Bp., Kézenfogva Alapítvány, 2006
  • Dr. Gruiz Katalin: A Down szindrómások komplex ellátása

Külső hivatkozások

A lap eredeti címe: „http://hu.wikipedia.org/wiki/Down-szindr%C3%B3ma

 

http://hu.wikipedia.org/wiki/Down-szindr%C3%B3ma

A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése [origo] egészség 2008. december 11., csütörtök, 10:40

eszközök:

A magzati kromoszóma-rendellenességek hatékony kiszűrésének alapvető feltétele a megfelelő műszaki felszereltség, a vizsgálatot végző orvos alapos szakmai felkészültsége és a mérések minőségének folyamatos ellenőrzése. Ez a háttér ma már hazánkban is adott, így elkerülhető, hogy a kismamának időigényes vizsgálati eljáráson kelljen átesnie: az ultrahangos és a laborvizsgálatok eredményei egy órán belül kiértékelhetőek, ami lehetőséget ad az orvossal történő azonnali konzultációra. Ha az eredmények problémát jeleznek, a kismama beleegyezésével magzatvíz- vagy magzatboholy-mintavétellel végezhető újabb ellenőrző vizsgálat.

Az elmúlt években sokat változtak a szűrési módszerek

http://egeszseg.origo.hu/res/img/0850/ultrahang_2_245x.jpg

Képünk illusztráció (Fotó: Flickr)

Ajánló

Magzati géndiagnosztika

Korábban:

Magzatra veszélyes és ártalmatlan vírusfertőzések a terhesség alatt

Őssejt- és génterápia segítheti a magzati sebészeti eljárásokat

Egyre gyakoribb, de korántsem veszélytelen a császármetszés

Terhesség negyvenéves kor felett: vélt és valós veszélyek

Egyéni alkatunktól függ, hogyan reagálunk a terhességre

Évente egyszer panaszmentesség esetén is ajánlottak a nőgyógyászati vizsgálatok

Magzati szűrővizsgálatok a genetikai rendellenességek kimutatására

Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenesség-szűrésben

Toxoplazmózis: higiénikus macskatartással elkerülhető a magzatkárosodás

A terhesgondozás során elvégzendő vizsgálatok

A férfi eredetű meddőség kezelési lehetőségei

A női eredetű meddőség kezelési lehetőségei

Down-kór és nyitott gerinc:

A Down-kór szűrése - hazai helyzetkép

Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal

A nyitott gerinc

A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok. A legnagyobb hatékonysággal a Down-kór szűrése végezhető, de más magzati kromoszóma eltérések, például a Patau- és az Edwards-kór, az Ullrich-Turner-, a Klinefelter-, a tripla-X vagy a dupla-Y-szindróma is megfelelően diagnosztizálható (az említett betegségek mind a kromoszómák különféle számbeli eltérései miatt jönnek létre, a Down-kór esetében a 21-es kromoszómából van eggyel több). A biokémiai laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni. Mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni: ha probléma adódik, a kismamának javasolható a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő további mintavétel (ezekről lásd lejjebb). Ezeket annak érdekében ajánlott elvégezni, hogy biztonsággal kizárják az ultrahangos és a laborvizsgálatok során felmerülő esetleges tévedéseket - ismertette a mai elvárásoknak megfelelő magzati szűrővizsgálati rendszer működését Dr. Gasztonyi Zoltán, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakmai vezetője.

Az ultrahangos vizsgálatokhoz a megfelelő szakmai kontroll is szükséges

A magzati szűrővizsgálatok hatékonysága csak abban az esetben tekinthető megfelelőnek, ha az ultrahangos és a biokémiai laborvizsgálatokat is kellő szakértelemmel végzik. Az ultrahangvizsgálatoknál például elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében. A megfelelő szakmai színvonal megtartását az is elősegíti, hogy egy angliai központ, a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) szakemberei folyamatos visszajelzést küldenek a mérések helyességéről. Az eredmények értékelése így standardizáltan zajlik, a kockázat megítéléséhez pedig az FMF által kifejlesztett számítógépes program nyújt segítséget.

Jól szemlélteti az imént leírtakat, hogy az ultrahangos vizsgálatnál nem önmagában vizsgálják a nyaki redő méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik. Ha a hazai szakember által mért nyaki redő értékek túlságosan eltérnek attól, ami a magzat méretéhez viszonyítva várható lenne, a program automatikusan kiszűri a pontatlan mérést, így lehetőség nyílik a vizsgálat ismételt elvégzésre. A műszeres orvosi vizsgálatok nagy részéhez hasonlóan az ultrahangos mérési eljárások is folyamatosan fejlődnek. Viszonylag új módszernek számít az orrcsont jelenlétének vizsgálata ultrahanggal, de az utóbbi években bevezették a magzati szívműködés vizsgálatát (ez az úgynevezett doppleres ultrahangvizsgálat) és a jobb pitvar-kamrai szívbillentyű egészséges működésének ellenőrzését is. A nagy összekötő véna (ductus venosus) ultrahangos áramlásvizsgálata szintén lehetséges, amivel feltárhatóak a magzat esetleges keringési rendellenességei. A legutóbbi, 2008-as újdonság, hogy az FMF programjának adatbázisába a magzati szívfrekvenciára vonatkozó adatsorok is bekerültek, így a szűrés során már ez az érték is ellenőrizhető. A magzati szívfrekvencia-érték nem a Down-kór, hanem más triszómiák (a normális kettőhöz képest eggyel több kromoszóma jelenléte) diagnosztizálására szolgál. Az ultrahangos vizsgálatok menetéről korábbi cikkünkben olvashat bővebb leírást:
Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok jelentősége a magzati rendellenesség-szűrésben.

Labordiagnosztikai vizsgálatok

A Down-kór és más rendellenességek biztonsággal történő kizárásához a megfelelő labordiagnosztikai vizsgálatok is elengedhetetlenek. A legelterjedtebb az úgynevezett kombinált teszt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti a tizenkettedik-tizennegyedik héten. A vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki. A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben, és ha a teszt negatív, a vizsgálatot tizenöt-tizennyolc hetesen követi egy AFP (alfa-fetoprotein) mérés, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálat. Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), lehetőség van a négyes teszt elvégzésére is a tizennegyedik hét után. A négyes teszt ugyan kevésbé hatékony - a magzati rendellenességek körülbelül 80 százaléka szűrhető vele - a sima AFP-mérésnél azonban jóval hatékonyabb, így ellenőrizhető vele a kombinált teszt eredménye (a két vizsgálat egymás után történő elvégzését szekvenciaszűrésnek nevezik). Az említett teszteken kívül elvégezhető még a két vérvételből álló integrált teszt is, amely 90-95 százalékos pontossággal ad becslést a Down-kór jelenlétére. Fontos megjegyezni, hogy pusztán az AFP értékei alapján nem becsülhető meg biztonsággal a Down-kór kockázata. További információk a biokémiai szűrésekről
itt olvashatók.

Az egyes tesztek megbízhatósága Down-szindrómára (nemzetközi adatok):

 

Álpozitív ráta*

Érzékenység**

Kombinált teszt

1-2%

95%

Integrált teszt

1-2%

90-95%

Négyes teszt

5%

80%


* Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
** Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad.

Kromoszómavizsgálat magzatvíz- és magzatboholy-mintavétellel

Ha a kismama elmúlt harmincöt éves, illetve ha az ultrahangos és laborvizsgálatok során Down-kórra vagy más magzati kromoszóma-rendellenességre utaló jeleket találnak, akkor indokolt a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő mintavétel elvégzése is. A magzatvíz-mintavétel - orvosi szóval amniocentézis - során a magzatvízben található magzati sejtek kromoszómaállományát vizsgálják. Az eljárás a nyolcvanas évek óta terjedt el a magzati rendellenesség-szűrésben: a beavatkozást a terhesség középső harmadának elején, a tizenötödik és tizenkilencedik hét között végzik. A kismamától ultrahang segítségével a hasfalon keresztül vesznek mintát, majd a magzatvízből kinyert sejteket kromoszómavizsgálatnak vetik alá. Az eljárás egy százalékos vetélési kockázattal jár, így a beavatkozást megelőzően minden esetben konzultálnak a kismamával, hogy az esetlegesen fennálló kromoszóma-rendellenességek kockázatát figyelembe véve vállalja-e a mintavételt. A magzatvíz-mintavétel során a Down-kór jelenlétén kívül azonosíthatóak az egyéb számbeli kromoszóma eltérések is, így a már említett Edwards- és a Patau-kór, a Turner-, a Klinefelter-, a tripla-X vagy a dupla-Y-szindróma.

A magzatboholy-mintavétel szintén az eddig említett kromoszóma-rendellenességek azonosítására szolgáló eljárás (a módszert korionboholy-mintavételnek vagy CVS-nek is nevezik, az angol Chorionic Villus Sampling rövidítéséből). A boholymintavétel során a méhlepény szövetéből vesznek mintát egy tű segítségével. A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok egyaránt előbbre tolódtak az utóbbi időben, így a korábbi diagnózis miatt a CVS valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz sejtjeinek elemzése.

A beavatkozást helyi érzéstelenítés mellett végzik, így minimális fájdalommal jár. A módszer pontossága nagyjából egyenértékűnek nevezhető a magzatvízből történő mintavétellel, bár az utóbbi genetikai szempontból valamivel megbízhatóbb, így ritkábban kell megismételni. A vetélési kockázat szintén azonos, nagyjából egy százalék körüli. A boholymintavétel életkortól függetlenül is ajánlott abban az esetben, ha az ultrahangos és laborvizsgálatok eredményei alapján feltételezhető a magzati rendellenességek jelenléte, de a vizsgálatot ebben az esetben is csak a kismama beleegyezésével végzik el.

[origo] egészség

 

 

http://egeszseg.origo.hu/cikk/0850/859798/20081210_downkor_magzati_rendellenesseg_ultrahangos_vizsgalat_1.htm


 

Down-kór

 

 

http://www.medichelp.hu/images/stories/Down/down-os_gyerek.jpg

  A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség,
  amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.


  Jelenleg a Down-kórosok többségét a 35 éven aluli várandósok szülik.

 



Minden élőlény öröklődési egységei a gének, melyek kromoszómákba rendeződve találhatók a sejtmagban. Ezek a DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) felépülő láncok határozzák meg a szervezetben termelődő fehérjék, enzimek, más anyagok szerkezetét, mennyiségét, keletkezésük idejét.

Az emberi sejtekben normálisan 46 (23 pár) kromoszóma található. A párok egyik felét mindenki az anyjától, másik felét az apjától örökli. A Down-kór esetén a 21. párban van az eltérés: nem kettő, hanem három kromoszóma tartozik ide. Ez úgy lehetséges, hogy a petesejt keletkezése során a 21-es kromoszómapár szétválása valamilyen okból nem történik meg. Ha ezt a két 21-es kromoszómát tartalmazó petesejtet egy hímivarsejt megtermékenyít, még egy (harmadik) 21-es kromoszómát visz az új élőlény génállományába.
Ez a jelenség más kromoszómák esetében is előfordul, de általában az ilyen egyed életképtelen: vagy meg sem tapad ez a megtermékenyített petesejt, vagy hamarosan spontán abortusz következik be, esetleg az anya kihordja a terhességét, de az újszülött néhány napon vagy héten belül életképtelennek bizonyul.
A nő magasabb életkora növeli a kromoszómák rossz szétválásának kockázatát. Míg egy 20 éves anya esetén Down-kóros gyermek létrejöttének valószínűsége 1:2000, addig 30 éves kor felett már l:900, és 40 éves korban 1:110 (azaz 110 gyermek közül 1 Down-kórban szenved!). Ezért az általános szűrővizsgálatokon (AFP-meghatározás, magzati ultrahangvizsgálat) kívül 35 év felett ajánlatos a magzat kromoszómavizsgálatát is elvégeztetni.

Mik a Down-kór jelei?


Már az újszülöttön észlelhetők a jellegzetes tünetek: a szem belső zugában látható ún. mongolredő, mely ferde vágású jelleget ad a szemnek. (Távolkeleti népcsoportoknál ez a mongolredő minden egyénnél megfigyelhető.) A lapos, széles orrgyök következtében egymástól távol álló szemek, nagyobb, a szájból kissé kilógó nyelv, a kézen ún. négyujjbarázda, rövid ujjak, a kisujj enyhe görbülete – ezek együttesen felvetik a Down-kór gyanúját. Biztosat azonban csak a kromoszómavizsgálat mondhat.

Nemcsak külsődleges jegyek, hanem belszervi elváltozások is lehetnek:

- a Down-kórral élőknél jóval gyakrabban jelentkezik néhány szívfejlődési rendellenesség
- a bélcsatorna veleszületett elzáródása
- a késői gyermekkorban a fehérvérűség

 

Mozgásfejlődésük elmarad egészséges kortársaikétól, szellemileg is kevesebbet teljesítenek.
Az óvodában még nem olyan kirívó az elmaradás, de a Down-kórosok csak speciális iskolában képezhetők. Megtanulnak írni, olvasni, számolni, betaníthatók egyszerűbb munkára, és önmaguk ellátására is képesek. Gyakran jó a zenei érzékük, a szerető otthoni környezetben nevelt emberek kedvesek, barátságosak, segítőkészek lehetnek.
Ha a fent említett belszervi eltérések nem fordulnak elő náluk, 5-6 évtizedet is megélhetnek. A betegséget gyógyítani azonban jelenleg még nem lehet, csak a magzati életben kiszűrni, illetve a belszervi elváltozásokat egyre hatékonyabban kezelni.

 

 

http://www.medichelp.hu/downkor.htm

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

Viagra Plus Online KelRomb

(KelRomb, 2019.03.04 18:46)

Actos Cheap Alternative To Effexor [url=http://rxbill6.com]levitra 20mg tablets mfg gsk[/url] Cephalexin Breast Milk Secure Bentyl 20mg Dibent Website Internet Pharmacy Online